北京时间2022年10月3日,一年一度的诺贝尔奖以生理或医学奖率先拉开帷幕,今年的获奖者是来自瑞典生物学家斯万特·帕博(Svante Pääbo),表彰其发现已灭绝人种的基因组和人类进化领域的贡献。
我们从哪里来,这是一个亘古的哲学话题。
无论是东方神话的女娲造人,还是西方传说的上帝造人,都在努力解释这个源头问题。
(资料图片)
不过随着大量的化石出土,尤其是达尔文的巨著《物种起源》,经过近百年的研究和普及,我们基本上确信了人类是进化而来的。
而这时候,一个重要的问题出现了:全世界的人类是在各地分别进化出来的呢?还是从某个地方进化出现最后走向了全球呢?
(人类起源,图源维基)
这个问题困扰了人类许多年。大部分人起初的想法是,大家是在各地分别进化出来的。当我们看到元谋人、北京人头盖骨等化石时,大概率会觉得我们是一脉相承到今天。对于其他地区的人来说也是如此,欧洲人也不例外。而我们今天的故事,就从这个特殊的“欧洲人”来聊起。
一、一位特殊的“欧洲人”-尼安德特人
1856年,在德国杜塞尔多夫市以东12公里的尼安德谷一个采石场中,工人们挖掘出一具人形头盖骨和一些其他骨头,在工人们的惊慌中,考古学家们来到了,他们经过谨慎的判断,发现这种人和我们现代人类有着明显的差异,应该不属于我们现代人类,于是就将其命名为尼安德特人。
(尼安德特人遗骸,图源维基)
从解剖结构上来看,尼安德特人和我们存在明显差异,比如他们的四肢更加粗壮,看起来似乎比我们智人(也就是我们现代人所属的物种)更加强壮,甚至脑容量好像也比我们大。
(现代人和尼安德特人颅骨差异,图源维基)
随后,人们也在欧洲越来越多的地方发掘出尼安德特人的遗骸,甚至在中东地区都发掘出了尼安德特人遗骸。
不过,对尼安德特人的定位却出现了争议,有的人认为这是一个已经灭绝的古人类物种,和我们现代人没啥关系。有的人却认为,这是一个和我们现代人同属于一个亚种的存在,甚至还有人觉得可能他们就是现代人的直系祖先,这一理论在上世纪甚嚣尘上,以至于一度出现了人类“欧洲起源论”。
而这一争议持续了很多年,毕竟基于遗骸的结构分析,得到的信息还是非常有限的,而帕博的研究成功破解了这一难题。
二、给尼安德特人做个DNA检测
今天的我们,对于基因检测,或者说DNA检测十分熟悉的。
无论是亲子鉴定,还是孕期基因检测,甚至各种走向市场的基因检测,都让人们非常熟悉。
既然如此,那能不能给尼安德特人做个基因检测呢?帕博完成了这项检测。
不过,给尼安德特人做基因检测并不容易,因为要做基因检测的话,有一个非常重要的前提是:拿到尼安德特人的DNA。
DNA是人体细胞中的遗传物质,也是决定我们性状的基本存在,但是,对科学研究来说,DNA有个大bug,就是容易降解。
(DNA结构,图源维基)
随着时间的流逝,DNA会逐步断裂,碎片化,直到我们彻底无法区分。这也是为什么我们说,电影《侏罗纪公园》里那些通过DNA复活恐龙的情节,只能是科幻。因为经历几千万年,DNA已经彻底碎掉,无论是保存在琥珀还是冰川中,都无法避免这个过程。
尼安德特人也存在这个问题,我们挖掘出的尼安德特人的遗骸,都已经4万多年了,DNA基本上已经碎得很严重了。
而帕博很幸运,他在德国马普所工作的时候,接触到了尼安德特人的遗骸,这里的遗骸竟然还有一些DNA!
当然,由于长期埋藏,DNA本身已经和很多细菌、真菌之类的混在一起了。于是帕博就开始专心研究如何从这些混合物中分离出尼安德特人的DNA。
最终,他成功的从尼安德特人中分离出来了线粒体DNA(mtDNA)【1】,这可是一个重要而且特殊的东西。
(线粒体DNA,图源维基)
**为什么说线粒体DNA特殊呢?**因为线粒体是一段独立于细胞核DNA的存在。
我们经常说,人体有23对染色体,其实就是指的“核DNA”,但是核DNA有个问题,就是在繁殖过程中会发生基因重组,从而导致我们难以区分一段“核DNA”到底怎么来的(Y染色体例外)。而线粒体DNA是不参与重组的,它基本上从母亲直接遗传到后代,因此维持着非常高的稳定性,可以用于做遗传上的追溯。
所以,帕博这一发现,成功的打开了一个新世界的大门:古人类DNA研究。
而通过帕博的研究,我们第一次用现代科学的办法证实,尼安德特人,的确不是我们的直系祖先,而是一个现代人已经灭绝的亲戚。
三、不仅是亲戚,也许还是部分祖先
通过线粒体DNA研究,帕博证实了尼安德特人是一个已灭绝的亲戚,不过,他的研究不止于此。
毕竟人类线粒体太短了,才一万六千bp(碱基对)左右,而我们人类的基因组可是三十亿bp(碱基对)那么长,含有更多的信息。
于是,帕博雄心勃勃地开启了一个宏达的计划:尼安德特人基因组计划。也就是要把尼安德特人整个基因组全部检测出来。
(尼安德特基因组,图源Science)
经过多年的努力,最终在2010年,帕博发表了首个尼安德特人基因组序列,这也是科学界发表的首个古人类基因组。而这一发现,为我们揭开了一个石破天惊的内容:尼安德特人竟然对我们有基因贡献!
一方面,尼安德特人和现代人最近的共同祖先大概是80万年前,足够古老了。
但是另一方面,我们非洲之外的现代人类的基因组里竟然依然有尼安德特人的成分,这个成分比例大概是1-4%,这意味着,当年,尼安德特人是和我们现代人的祖先有过基因交流的。
不过,这些成分似乎并不怎么正面……研究发现,这些基因成分多少对我们现代人的一些疾病有“贡献”,比如糖尿病,血栓,抑郁等。
(尼安德特人对现代人疾病的“贡献”,图源【3】)
四、为现代人基因做出贡献的,不止尼安德特人
其实,帕博的研究不只是起源于欧洲的尼安德特人。
在俄罗斯、中国和蒙古交界的阿尔泰山丹尼索瓦洞穴就发现了另外一种古人类,而研究发现,这个古人类同样也是一个已经灭绝的人种,一般被称为“丹尼索瓦人”。“丹尼索瓦人”同样对现代人类的基因有贡献,比如东亚人、东南亚人、美洲和澳洲土著的身上,都还保留着丹尼索瓦人的基因贡献【4】。
这意味着,曾经的现代人类“非洲起源学说”,并不是那么纯粹,至少当现代人祖先从非洲走出来的时候,一路上遇到了生活在当地的古人类,并与之产生了基因交流,最终才形成了今天全世界的人类。
(古人类基因交流,图源【5】)
当然,这些各地古人类对于现代人只是有部分基因贡献,但是不是主流。
而如今,帕博的得意门生—付巧妹(中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员),正在领导我国的古人类研究。也许有一天,我们会发现,曾经生活在中华大地的古人类,同样也把基因留在了我们的血脉中。
参考文献:
1 Krings, Matthias, et al. "Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans." cell 90.1 (1997): 19-30.
2 Green, Richard E., et al. "A draft sequence of the Neandertal genome." science 328.5979 (2010): 710-722.
3 Gibbons, Ann. "Neandertal genes linked to modern diseases." (2016): 648-649.
4 Fu, Qiaomei, et al. "Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia." Nature 514.7523 (2014): 445-449.
5 Nielsen, Rasmus, et al. "Tracing the peopling of the world through genomics." Nature 541.7637 (2017): 302-310.
出品:科普中国
作者:李雷
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